Oncología
Hay diferentes métodos para caracterizar la genética del cáncer y detectar la variedad de alteraciones que son terapéuticamente relevantes en cáncer. Tanto en análisis gen por gen como las nuevas tecnologías de NGS posibilitan el análisis de alteraciones en muestras tumorales permitiendo identificar las características genéticas del tumor y facilitar la aplicación de un tratamiento personalizado.
Además, la identificación de una susceptibilidad genética al cáncer permite establecer medidas específicas eficaces no sólo en la detección precoz sino también en la prevención para el paciente y familiares.

Precisión en detección de Mutaciones Oncológicas
Tumor Mutation Profile
Consulta ahora y cuida tu salud oncológica.
¿Por qué realizar este examen?
En los últimos años se han producido avances sustanciales en la comprensión y el tratamiento del cáncer. Uno de estos avances fue la aparición de subconjuntos moleculares que reciben tratamientos específicos en función de sus características moleculares.
También surgieron muchos desafíos: el principal es obtener el correcto genotipado de las muestras del tumor, una vez que se han descrito alteraciones que pueden condicionar el tratamiento de los pacientes con beneficios considerables.
Este es el caso del gen EGFR en el cáncer de pulmón o el gen BRAF en el melanoma.
¿En qué consiste el examen?
La prueba Tumor Mutation Profile analiza 223 alteraciones en el ADN del tumor, en más de 50 genes supresores y oncogenes. Las mutaciones incluidas tienen relación con todos los tipos de tumores, por lo que su prescripción es válida para cualquier tipo de tumor sólido.
¿Para quién esta indicado?
Indicado en pacientes con cualquier tipo de tumor sólido que desee realizar un estudio molecular completo, pero especialmente para:
- Tumores agresivos, refractarios o raros.
- Tumores de origen desconocido, para personalizar el tratamiento.
- Casos en que usted desea optimizar el material disponible y el tiempo para obtener resultados.
- Pacientes que han agotado todas las posibilidades de tratamiento clínico y son elegibles para participar en ensayos clínicos de fase I.
Tecnología - Secuenciación de nueva generación (NGS)
- GRUPO SYNLAB: Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
- FIABLE: Tecnología que mejora la relación costo-eficacia del diagnóstico, además de reducir considerablemente el tiempo de obtención de resultados.
- AMPLIO: Detecta mutaciones patógenas conocidas, así como mutaciones para las cuales se están desarrollando nuevas terapias dirigidas.
- COMPLETO: El informe de resultados incluye: mutaciones detectadas, genes involucrados, las opciones de tratamiento dirigido (en el escenario del cáncer del paciente o en otros) y recomendaciones especiales.
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Prosigna
La caracterización genética del cáncer de mama
¿Por qué realizar este examen?
En los últimos años, el conocimiento del cáncer de mama ha evolucionado de manera significativa, siendo actualmente considerada una patología compleja y heterogénea. Por lo tanto, factores distintos deben ser considerados para determinar el pronóstico de la paciente. Mujeres con cáncer de mama con expresión de receptores de estrógeno en fase inicial presentan, habitualmente, un buen pronóstico. Sin embargo, en esta población, alrededor del 50% de las recurrencias ocurren después de los cinco años del diagnóstico.
Una necesidad inminente en el manejo del cáncer de mama con expresión de receptores de estrógeno es identificar mujeres que presentan riesgo aumentado para la recurrencia tardía.

¿En qué consiste el examen?
Prosigna (PAM50) fue desarrollado a partir de una caracterización genética PAM50 que proporciona la información de riesgo de recurrencia (ROR, Risk-Of-Recurrence) de la paciente basándose en tres factores como tamaño del tumor, subtipo molecular intrínseco y el estado de proliferación del tumor.
¿Para quién está indicado?
- Receptores hormonales positivos, ganglios negativos, cáncer de mama en estadio I y II.
- Receptores hormonales positivos, ganglios positivos (1 – 3,4 o más ganglios positivos), cáncer de mama en estadio II o IIIA.
Tecnología - nCounter Dx Analysis System NanoString
- SYNLAB: Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
- FIABLE: Validado en dos estudios clínicos que evaluaron a más de 2.400 mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama en fase inicial. • Aprobado por las agencias reguladoras de los Estados Unidos (FDA) y de Europa (EMA) como herramienta pronóstica en el cáncer de mama inicial.
- AMPLIO: Proporciona la evaluación del riesgo de recurrencia a lo largo de hasta 10 años y el subtipo intrínseco.
Tipo de Muestra
Fragmento de tejido tumoral en bloque de parafina (Consúltenos sobre instrucciones de preparación del material)
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