Oncología

Hay diferentes métodos para caracterizar la genética del cáncer y detectar la variedad de alteraciones que son terapéuticamente relevantes en cáncer. Tanto en análisis gen por gen como las nuevas tecnologías de NGS posibilitan el análisis de alteraciones en muestras tumorales permitiendo identificar las características genéticas del tumor y facilitar la aplicación de un tratamiento personalizado.

Además, la identificación de una susceptibilidad genética al cáncer permite establecer medidas específicas eficaces no sólo en la detección precoz sino también en la prevención para el paciente y familiares.

Precisión en detección de Mutaciones Oncológicas

Tumor Mutation Profile

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¿Por qué realizar este examen?

En los últimos años se han producido avances sustanciales en la comprensión y el tratamiento del cáncer. Uno de estos avances fue la aparición de subconjuntos moleculares que reciben tratamientos específicos en función de sus características moleculares.

También surgieron muchos desafíos: el principal es obtener el correcto genotipado de las muestras del tumor, una vez que se han descrito alteraciones que pueden condicionar el tratamiento de los pacientes con beneficios considerables.

Este es el caso del gen EGFR en el cáncer de pulmón o el gen BRAF en el melanoma.

¿En qué consiste el examen?

La prueba Tumor Mutation Profile analiza 223 alteraciones en el ADN del tumor, en más de 50 genes supresores y oncogenes. Las mutaciones incluidas tienen relación con todos los tipos de tumores, por lo que su prescripción es válida para cualquier tipo de tumor sólido.

¿Para quién esta indicado?

Indicado en pacientes con cualquier tipo de tumor sólido que desee realizar un estudio molecular completo, pero especialmente para:

Tecnología - Secuenciación de nueva generación (NGS)

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Prosigna

La caracterización genética del cáncer de mama

¿Por qué realizar este examen?

En los últimos años, el conocimiento del cáncer de mama ha evolucionado de manera significativa, siendo actualmente considerada una patología compleja y heterogénea. Por lo tanto, factores distintos deben ser considerados para determinar el pronóstico de la paciente. Mujeres con cáncer de mama con expresión de receptores de estrógeno en fase inicial presentan, habitualmente, un buen pronóstico. Sin embargo, en esta población, alrededor del 50% de las recurrencias ocurren después de los cinco años del diagnóstico.

Una necesidad inminente en el manejo del cáncer de mama con expresión de receptores de estrógeno es identificar mujeres que presentan riesgo aumentado para la recurrencia tardía.

¿En qué consiste el examen?

Prosigna (PAM50) fue desarrollado a partir de una caracterización genética PAM50 que proporciona la información de riesgo de recurrencia (ROR, Risk-Of-Recurrence) de la paciente basándose en tres factores como tamaño del tumor, subtipo molecular intrínseco y el estado de proliferación del tumor.

¿Para quién está indicado?
Mujeres en la posmenopausia que hayan sido mastectomizadas como consecuencia del cáncer de mama y que tengan las siguientes características:
Tecnología - nCounter Dx Analysis System NanoString
Tipo de Muestra

Fragmento de tejido tumoral en bloque de parafina (Consúltenos sobre instrucciones de preparación del material)

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